Fenyloketonuria

Przyglądając się uważniej opisom na opakowaniach niektórych produktów spożywczych i leków, można zauważyć pisemne ostrzeżenia, że dany produkt zawiera fenyloalaninę lub inny składnik będący jej źródłem. Taka informacja jest bardzo ważna dla osób chorujących na oligofrenię fenylopirogronową, inaczej nazywaną fenyloketonurią. Wskutek mutacji genetycznej występuje u nich niedobór enzymów przetwarzających fenyloalaninę, wskutek czego jej nadmiar gromadzi się we krwi i może uszkadzać tkankę mózgu, wywołując zaburzenia neurologiczne, napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe oraz ruchowe. Na szczęście badania rutynowo wykonywane u noworodków pozwalają wykryć tę chorobę i szybko ustalić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową. Przy jej ścisłym zachowywaniu dziecko może rozwijać się prawidłowo. Poza tym, aby dziecko cierpiało na fenyloketonurię, musi odziedziczyć uszkodzony allel genu od obu rodziców, inaczej choroba nie ujawnia się. Występuje średnio u jednej osoby na piętnaście tysięcy urodzeń.